身体の設計図「遺伝子」の全て｜DNA、ヒトゲノムマップを解説

2025-06-07 和泉大樹

はじめに

人間の身体は、約37兆個もの細胞からできています。
脳や筋肉、皮膚、血液など、それぞれの細胞が役割を果たすことで、私たちは生きて活動できています。
では、この複雑な身体がどのように作られているかご存知でしょうか？
その秘密を握るのが、「遺伝子」です。

親から子へ、髪の毛や目の色といった形質が受け継がれる「遺伝」。この遺伝によって伝えられる情報が「遺伝情報」です。
この情報を元に身体を形作る「設計図」が遺伝子になります。

この記事では、身体の設計図である遺伝子の基本から、DNAや染色体との関係、そしてゲノム研究の最前線まで、分かりやすく解説します。

遺伝子とは何か？私たちの身体を司る情報源

私たちの身体の大部分は、タンパク質でできています。
臓器、筋肉、皮膚など、ほとんどがタンパク質によって構成されています。

遺伝子は、これらのタンパク質をいつ、どれくらい作るかという情報をコントロールしています。
ヒトの遺伝子は約2万数千種類あると言われています。
それぞれの遺伝子が適切なタイミングで働き、約10万種類ものタンパク質を適切な量で作り出しています。

このように、遺伝子は生物を構成する上で欠かせない重要な情報であり、細胞の中に厳重に保管されています。

【ここで深掘り】なぜ遺伝子が「設計図」と呼ばれるのか？

遺伝子は、単にタンパク質を作る指示を出すだけでなく、細胞がどのように成長し、分化し、機能するかという複雑なプロセス全体を指示しています。
例えば、心臓の細胞は心臓として機能し、脳の細胞は脳として機能するように、それぞれの細胞の役割を決定づける情報も遺伝子に書き込まれています。
まるで精密な建築図面のように、身体のあらゆる構造と機能を定義しているので、「設計図」と呼ばれています。

遺伝子の構造｜DNA、染色体との関係性とその精巧な仕組み

人間の細胞の核の中には、遺伝子、DNA、そして染色体と呼ばれる重要な構造が存在します。

細胞の中には、エネルギーを作るミトコンドリアやタンパク質を合成するリボソームなど、さまざまな器官がありますが、遺伝子と最も深く関わるのが細胞の中心にある「核」です。
核は、遺伝子という大切な情報の宝箱を保管する、非常に重要な役割を担っています。

DNA：生命の情報を記録する二重らせんの謎

核の中にはDNA（デオキシリボ核酸）という物質があります。
DNAは、A（アデニン）、T（チミン）、G（グアニン）、C（シトシン）という4種類の「塩基」と、糖、リン酸が結合した「ヌクレオチド」が鎖状に繋がったもので、特徴的な「二重らせん構造」をしています。

この4種類の塩基は、AとT、GとCがそれぞれ必ずペアになって結合します。
この塩基が並ぶ順番（塩基配列）が、遺伝子によって決められています。
ヒトの細胞1個には約2mものDNAが収められており、約30億種類もの塩基の組み合わせがあります。

【ここで深掘り】DNAの塩基配列が「生命のコード」と呼ばれる理由

4種類の塩基が無限ともいえる組み合わせで並ぶ塩基配列は、まるでコンピュータの0と1のデジタルコードのように、生命活動に必要なあらゆる情報を符号化しています。
この塩基配列が少しでも狂うと、病気になったり、特定の機能が失われたりすることもあります。
まさに、生命の設計を記述する「生命のコード」と言えます。

遺伝子とDNAの違い：「情報が書かれた特定の部分」

「DNA＝遺伝子」と思われがちですが、厳密には少し違います。
遺伝子とは、DNA上に存在する「タンパク質を作るための情報が書かれた特定の部分」を指します。

約30億種類あるヒトのDNAの塩基配列のうち、遺伝子として機能しているのはわずか約2%に過ぎません。
残りの約98%は、タンパク質合成の情報を含まない「非遺伝子領域」と呼ばれています。
この非遺伝子領域の役割については、まだ完全に解明されていませんが、遺伝子の発現を制御したり、進化に関与したりする可能性が示唆されています。

染色体：DNAをコンパクトに収納する精巧なパッキング技術

DNAは非常に長いため、細胞の小さな核の中に収めるためには、小さく折りたたむ必要があります。
そこで登場するのが「染色体」です。

DNAは、ヒストンというタンパク質に巻き付いて凝集することで、コンパクトな染色体を形成します。
ヒトの細胞1個の核は直径わずか5マイクロメートルですが、その中に約2mのDNAを収納できるのは、この染色体構造のおかげなのです。

ヒトは1つの核内に23組、合計46本の染色体を持っています。
細胞が分裂する際、DNAを効率よく複製し、均等に分配するためにも、DNAが染色体として凝縮されていることが不可欠です。
この精巧なパッキング技術により、膨大な遺伝情報が正確に次世代の細胞に伝えられています。

ヒトゲノム計画とゲノムマップ｜遺伝子研究が切り拓く未来医療

「ゲノム」という言葉は、遺伝子と染色体から作られた造語で、遺伝子を含む生物のすべての遺伝情報を意味します。

書籍に例えるなら、DNAは情報を記録する「紙」、遺伝子はその中の「タンパク質の作り方が記載された文章」、染色体は「すべての文章をまとめた本」、そしてそれらの本を保管している「本棚全体」がゲノムに当たります。

ヒトゲノム計画とは？生命の百科事典を解読する壮大な挑戦

ヒトゲノム計画とは、ヒトのDNAの全塩基配列を解読し、すべての遺伝子を明らかにすることを目的にした国際的な一大プロジェクトです。

アメリカを中心に、イギリス、日本、ドイツ、フランス、中国の6カ国が協力し、約13年の歳月をかけて2003年4月に完了しました。
この画期的なプロジェクトによって、ヒトの46本の染色体のどの位置に、どのような働きをする遺伝子があるのかが明らかになりました。

そして、ヒトゲノム全体に含まれる遺伝子の数が約2万～2万5千種類であることが判明したのです。

【ここで深掘り】ヒトゲノム計画がもたらした革命と今後の展望

ヒトゲノム計画の完了は、生命科学の歴史における転換点となりました。
これにより、特定の遺伝子と病気との関連性が次々と明らかになり、がんや遺伝性疾患の診断・治療法の開発に大きく貢献しています。

例えば、「遺伝子検査」によって、将来かかりやすい病気のリスクを事前に知ることができるようになりました。
また、病気の原因となる遺伝子を特定し、その遺伝子の働きを直接操作する「遺伝子治療」の研究も進んでいます。
今後は、個人のゲノム情報に基づいて、最適な治療法や薬剤を選択する「個別化医療」がさらに発展すると期待されています。